13トリソミーの顔貌の特徴：医師が解説する特徴的な症状と診断

13トリソミー（パトウ症候群）は、13番目の染色体が過剰に存在する染色体異常症です。

先天性の染色体異常で、新生児に約1万人に一人の割合で発生します。

13トリソミーの赤ちゃんは、胎内で体が小さく、重度の知的発達障害やさまざまな病気や合併症があります。

13トリソミーは、染色体異常によって引き起こされる疾患です。

合併症が重く、運動面や精神面で強い発達の遅れ、唇や口蓋の裂け目、多指、小球眼、頭皮欠損などの多くの見た目の合併症、心疾患や脳疾患を伴います。

生存率は低く、生まれても1歳まで生きられる確率は10%未満です。

13トリソミーの主な症状は、小頭症、頭皮欠損、眼球形成異常、唇裂や口蓋裂、耳介形態異常、停留精巣、単一手掌横線、踵の突出など、身体の様々な部分に現れる。

また、成長障害、発達遅延、けいれん、呼吸器合併症、心疾患、消化器合併症、腎疾患などの合併症を伴う場合もある。

トリソミーとは、染色体が3本ある状態を指し、常染色体番号が小さいほど障害が重度になる傾向があります。

染色体のうち、常染色体は体の構造や機能に関する遺伝情報、性染色体は主に男女を決定する遺伝情報を格納しています。

NIPTで調べられるトリソミーは3つあり、ダウン症候群以外にも、13番染色体が1本多いパトウ症候群と18番染色体が1本多いエドワーズ症候群があります。

パトウ症候群は5,000～12,000人に1人の割合で発生し、高齢出産になるほど可能性が高くなります。

エドワーズ症候群の発生頻度は6,000～10,000人に1人で、パトウ症候群と同様に高齢出産で可能性が高まります。

13トリソミー症候群は、13番目の染色体が3本ある状態です。

赤ちゃんは体格が小さく、さまざまな症状や合併症をもって生まれてきます。

出生する確率は約5,000～12,000人に1人といわれています。

13トリソミーや18トリソミーは、染色体の数の異常によって引き起こされる重度の先天性障害です。

これらの障害を持つ患児の大部分は生後1か月を前に死亡し、1年以上生存できるのは10％未満とされています。

18トリソミーは5000人に1人の頻度で発生します。

主な症状は、心臓の形の変化や、お腹の中にいる時期からの目立った発達の遅れです。

13トリソミーは3つのトリソミーの中で最も平均寿命が短く、約80％の赤ちゃんが1ヶ月以内に亡くなり、1年以上の生存率は10％未満です。

しかし、NICUでの治療が進歩し、自宅療養するケースも増えています。

日本での最高齢は20歳以上、欧米では30代という報告もあります。

13トリソミーは致死的な染色体異常で、出生後の生存率は低いです。

小児医療の進歩により自宅療養が可能になっているケースもありますが、医療的・福祉的サポートの充実が不可欠です。

特徴的な症状としては知的障害、発達障害、心臓疾患、脳・消化管の先天的異常、中枢神経系の異常、泌尿器系の異常などが挙げられます。

診断は羊水検査や出生前後の検査で行われます。

パトウ症候群は、根本的な治療法がなく、外科的手術や薬物治療などの対症療法が行われます。

13トリソミーはかつて積極的な治療を行わない疾患とみなされていましたが、医療の進歩により生存、成長を助ける体制が整いつつあります。

新生児集中治療室の増加や、心奇形に対する外科手術の進歩により、1年生存率は10～20％、10年生存率は約13％に改善しています。

18トリソミーは、18番染色体が通常より1本多く存在する染色体疾患です。

原因は主に母親由来の染色体によるものとされていますが、母親が自責する必要はありません。

染色体の数的異常によって遺伝子の量的不均衡が生じ、身体的特徴や合併症を引き起こします。

18トリソミーの赤ちゃんには、頭が小さく、耳の形に異常があるなどの顔貌の異常や、手指の重なり、短い胸骨、先天性心疾患などの合併症がみられることが多いです。

染色体異常13トリソミーは、13番目の染色体が1本多いなど通常と異なる構造に変化していることで起こる。

症状は比較的重い運動障害と知的障害で、言葉を話したり、一人で歩くことは難しい。

モザイク型と呼ばれる症状が軽くなるタイプもある。

出生頻度は約8,000～12,000人に1人で、ダウン症、18トリソミーに次いで多い染色体疾患である。

13トリソミーは、染色体の13番目に通常より1本多い状態です。

これにより、停留精巣や双角子宮などの生殖器の異常、無呼吸発作などの症状が現れます。

13トリソミーは、5,000～12,000人に1人の割合で発生し、母親の年齢が高くなるほどリスクが高くなります。

原因は、生殖細胞の染色体が上手く分離できず、13番目の染色体が3本になってしまうことです。

母親が高齢の場合、卵子が老化して細胞分裂時に染色体が分離しないことがあり、13トリソミーのリスクが高くなります。

治療法はありませんが、合併症に対する治療が行われます。

13トリソミーは出生前に超音波検査で分かる場合があり、著しい発育不全やイチゴ型頭蓋といった合併症が特徴的です。

出生後は新生児集中治療や外科治療が必要となる可能性が高く、出生前に診断できれば、治療方針や家族の心構えに役立ちます。

しかし、超音波検査では障害の程度までは判明せず、診断後は遺伝カウンセリングを受け、情報収集や意思決定のサポートを受けることが推奨されています。

出生前診断は情報を得る権利がある一方で、結果によって動揺するケースもあり、検査を受ける前に十分な話し合いと検討が必要です。

13トリソミーの出生前診断は、羊水穿刺または絨毛採取によって行われます。

羊水穿刺は妊娠15週以降、絨毛採取は妊娠11週から14週に実施可能です。

どちらの検査でも採取した検体で、迅速診断と確定診断が行われます。

確定診断後には、病状や合併症の可能性を考慮した詳細な検査が実施されます。