ダウン症候群ってどんな病気？ダウン症候群とは！？
💡 ダウン症候群は、21番染色体が3本存在することで起こる先天性の病気です。
💡 ダウン症候群の主な症状として、筋肉の緊張が低く、関節が弛緩しやすい、発達に遅れが見られるなどがあります。
💡 ダウン症候群は、原因となる染色体を治すことはできませんが、合併症の治療やリハビリテーションなどにより、個々の能力を最大限に引き出す支援が行われています。
それでは、ダウン症候群について詳しく見ていきましょう。
ダウン症候群とその治療について
ダウン症候群は、遺伝子の異常によって起こる病気のため、現在では治療法は確立されていません。
公開日:2023/03/10
✅ ダウン症候群は、21番染色体が3本存在することで起こる先天性の病気です。主な症状として、筋肉の緊張が低い、関節が弛緩する、中等度の精神遅滞、発達に遅れがみられるなどがあります。また、先天性心疾患、消化器系の疾患、白血病、神経系に関する合併症など、さまざまな合併症が見られることもあります。
✅ ダウン症候群の原因は、受精前の卵子もしくは精子で、21番染色体が2本一緒に存在してしまう「染色体不分離」が挙げられます。母親の高齢化が関連性があると言われていますが、若い母親からも生まれることはあります。また、染色体の転座や受精卵から細胞分裂をしていく初期の段階での染色体不分離によって、部分トリソミーやモザイク型が起こることもあります。
✅ ダウン症候群の診断は、出生前の超音波検査やNIPTの結果などで疑われた場合、羊水穿刺や絨毛採取を行い、染色体を調べる検査を行います。治療法は、今のところ原因となる染色体を治すことはできませんが、合併症の治療やリハビリテーションなどを行い、個々の能力を最大限に引き出す支援が行われています。
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遺伝性疾患プラス - 遺伝性疾患プラス出典/画像元: https://genetics.qlife.jp/diseases/downダウン症候群は、様々な合併症が起こりやすく、治療は大変だと思いますが、諦めずに、積極的に支援していくことが大切ですね。
ダウン症候群は、21番染色体が3本ある遺伝子疾患で、筋肉の緊張が低く発達に遅れが見られることが多い。国立成育医療研究センターでは、ダウン症候群の診断、病状の安定した方の定期フォロー、遺伝カウンセリングなどを専門に行っている。治療は染色体を治すことはできないが、合併症の有無やリスクなどを踏まえて、他科と連携しながら治療を行う。外来は予約制で、紹介状が必要となる。緊急の場合は、医療連携室へ連絡する。
えー、なんか怖いなぁ。ダウン症って遺伝子とか関係あるんや。
そうやな、ダウン症は遺伝子の病気って聞いたことあるけど、詳しく知らんかったわ。
あら、そうなんですか。遺伝子って、昔はよく分からんかったけど、今はすごい研究が進んどるんですね。
日本ダウン症協会の活動
日本ダウン症協会は、ダウン症のある人たちの生活を支援する様々な活動を行っています。
公開日:2023/12/03
✅ 会報「JDSニュース」は会員の会費で制作されており、無断での転載・コピーは違法行為であり、JDSの活動に支障をきたすため、禁止されています。
✅ 会報の転載を希望する場合は、事前にJDS事務局に連絡し、所定の手続きを行うことで許可を得ることができます。
✅ 会報以外にも、JDSへの会員加入には、お子さんのためになる様々なメリットがあり、年会費は5,000円と、その価値に見合うものである。
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公益財団法人 日本ダウン症協会（JDS）公式サイト出典/画像元: https://jdss.or.jp/bulletin/jdsnews-202312/会費は5,000円と、お子さんのためになる様々なメリットがあるとのことなので、会員になることを検討してみるのも良いかもしれません。
公益財団法人日本ダウン症協会(JDS)は、公式サイトをリニューアルし、デザインを一新しました。新サイトでは、会報「JDSニュース」の最新号や、過去の記事、イベント情報、ダウン症に関する情報などが閲覧できます。また、JDSは、会報「JDSニュース」をより多くの人に読んでもらうため、無断でのコピーを許可しています。
え、5,000円って安くない？ うちも入ってみよっかな。
5,000円なら安いよね！会員になったら、なんかええことあるんかな？
あら、会員になると、ええことあるんですね。うちも入ってみようかな。
ダウン症に関するイベントや情報発信
ダウン症に関するイベントや情報発信は、多くの人の理解促進に役立っています。
✅ 日本ダウン症協会（JDS）は、ダウン症啓発ポスターを毎年発行しており、2023年のポスターは「結んで つつんで 動き出そう。」をテーマに、ダウン症のある人たちの社会参加や活躍を促すメッセージを込めている。
✅ JDSは、オリジナルTシャツブランドJamminとコラボレーションし、ダウン症啓発チャリティーTシャツを毎年販売している。2022年のテーマは「靴」で、ダウン症のある人たちの社会への溶け込みと、周囲の人々の温かい見守りを表現している。
✅ JDSは、3月をダウン症啓発月間とし、各地でイベントを開催している。2022年のキックオフイベントでは、フリーアナウンサーの笠井信輔さん、ダウン症のタレントあべけん太さん、フジテレビ・上中勇樹アナウンサー、ダウン症のある詩人・村上有香さんが登壇し、ダウン症に対する理解促進を呼びかけた。
さらに読む ⇒LITALICO発達ナビ | 発達障害ポータルサイト出典/画像元: https://h-navi.jp/column/article/35028615/2ダウン症のある人たちの社会参加や活躍を促す活動は、本当に素晴らしいですね。
第4回日本ダウン症会議・第5回日本ダウン症学会学術集会が11月11日、12日に大阪で開催され、多くの人が参加しました。会議のオンデマンド配信が開始され、視聴登録を受け付けています。世界ダウン症連盟（DSi）は、ダウン症のある世界をよりよくするための今後10年間の戦略を公表しました。この戦略には、日本の女性も登場しており、スピーチをしています。DSiは、ダウン症に関する説明書（Downsyndrome explained）を世界で共有できるように公表しています。PDF版は、DSiの応募フォームから入手できます。JDSは、ダウン症に関する書籍を紹介しています。
ダウン症の啓発ポスターとか、Tシャツとか、めっちゃ可愛いな！
ダウン症の人も、普通に社会で活躍しているんだね！知らんかったわ。
あら、イベントとかもやってるんですね。うちの孫にも、教えてあげたいわ。
障がい児を持つ親の心情
障がいを持つお子様を持つ親御さんの心情は、言葉では言い表せないものがあると思います。
✅ ダウン症の子どもを持つお母さんが、自身の体験を「イタリアに行くつもりが、オランダに着いちゃった」という比喩を用いて綴ったエッセイ。
✅ 子どもはみんな違う、個性がある、というメッセージを「予定外のオランダ旅行」という視点で表現し、障害を受け入れることの大切さを伝えている。
✅ エッセイを通じて、障害を持つ子どもを持つ親だけでなく、多くの人に「違いを受け入れ、共に歩む」ことの大切さを訴えている。
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一般社団法人とかち子育て支援センター｜一般社団法人とかち子育て支援センター【十勝・帯広】出典/画像元: https://tokachi-kosodate.jp/gente/イタリア旅行の例え話、とても分かりやすく、心に響きました。
この文章は、障がい児を持つ親が、周りの人から「障がいのある子を育てるのはどんな感じ？」と尋ねられた際に、自身の経験を例え話で説明する内容です。イタリア旅行を例に、障がい児を持つ親は、当初予定していた「イタリア」ではなく、予想外の「オランダ」にたどり着いたと説明します。オランダは当初の予定とは異なる場所ですが、悪い場所ではなく、新たな発見や喜びがある場所だと説明します。しかし、イタリアへの夢は叶わなかったという心の痛みは消えることはなく、イタリアに行った人との比較や、失われた夢への後悔は残るとも述べています。それでも、オランダにしかない魅力を受け入れ、そこにしかない喜びを見出すよう促す、深いメッセージが込められています。
えー、なんか切ない話やなぁ。でも、最後は前向きでよかった。
イタリア行きたかったけど、オランダも悪くないよね！人生って、そういうもんかな。
あら、そうなんですか。でも、子供はみんな可愛いもんですね。
ダウン症候群についての理解を深め、共に生きる社会を目指していきましょう。
💡 ダウン症候群は、21番染色体が3本存在することで起こる先天性の病気です。
💡 ダウン症候群は、治療法は確立されていませんが、合併症の治療やリハビリテーションなどにより、個々の能力を最大限に引き出す支援が行われています。
💡 ダウン症候群のある人たちの社会参加や活躍を促す活動が、多く行われています。
