先天性横隔膜ヘルニアって一体ナニ？とは！？
💡 お腹と胸を分ける横隔膜に穴が開いて、お腹の臓器が胸に入ってしまう病気です。
💡 出生児2500人に1人の割合で発生し、左側に穴が開くことが多いです。
💡 肺の発達程度や合併症の有無によって、出生後の状態や予後が大きく変わります。
それでは、先天性横隔膜ヘルニアについて詳しく解説していきます。
先天性横隔膜ヘルニアの概要
先天性横隔膜ヘルニアは、出生時の稀な病気ですが、その影響は計り知れませんね。
公開日:2021/06/17
✅ 先天性横隔膜ヘルニア（CDH）は、お腹と胸を分ける横隔膜に穴が開いている病気で、お腹の臓器が胸に入り込み、肺を圧迫することで呼吸障害を引き起こします。出生児2500人に1人の割合で発生し、左側に穴が開くことが多く、染色体異常や先天性心疾患などの合併症を伴うこともあります。
✅ CDHは胎児の超音波検査で診断され、肺の発達程度や合併症の有無によって出生後の状態や予後が大きく変わります。超音波検査やMRIで肺低形成の程度を評価し、その他の臓器の精査や染色体検査も行います。
✅ CDHの治療は出生直後から始まり、人工呼吸器などの呼吸管理や手術が必要となります。重症例では肺低形成が原因で救命が難しい場合があり、胎児期に肺の発育を促進するFETOと呼ばれる治療法が試みられています。FETOは妊娠30週前後に胎児鏡を用いて胎児の気管内にバルーンを留置し、肺を拡張させる方法です。CDHの生存率は約80％ですが、重症例では20％前後です。FETOは重症CDHの生存率改善に役立つと考えられています。
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日本胎児治療グループとは - 日本胎児治療グループ出典/画像元: https://fetusjapan.jp/method/method-3195胎児の超音波検査で診断できることは、早期治療に繋がる点で非常に重要ですね。
先天性横隔膜ヘルニアは、出生時に横隔膜に欠損孔があり、腹部臓器が胸腔に脱出してしまう病気です。2000～5000人の出生に対して1人の発生率で、年間約200～300人が発症します。新生児期に発症するケースが9割以上で、性別による差はありません。原因は不明ですが、ビタミンA代謝経路の障害や特定の遺伝子との関連性が指摘されています。主な症状は、腹部臓器による肺の圧迫、肺低形成、新生児遷延性肺高血圧症による呼吸困難です。症状の重症度は、欠損孔の大きさや臓器の脱出時期・程度によって異なります。重症例では、出生直後から呼吸不全や循環不全が生じ、死亡に至る場合もあります。軽症例では、出生後24時間以内に呼吸困難症状が現れることが多いです。まれに、症状が全くなく、レントゲン検査などで偶然発見される場合もあります。
え、まじ！？お腹の臓器が胸に入るって、どゆこと？
そうやね、生まれた時にこんな大変な病気があるとは知らんかったばい。
あら、昔はこんな病気はなかったわよ。最近の子供は、食べ物も悪いのかしら？
治療と経過
治療法は手術が基本とのことですが、分娩前の妊婦さんへのサポートも大切ですね。
✅ 先天性横隔膜ヘルニアは、出生時に横隔膜に欠損があり、腹部の臓器が胸腔に脱出して肺の発育を阻害する病気です。
✅ この病気は2,000〜5,000人の出生に対して1人の発生率で、新生児期に発症することが多く、性別による差はありません。
✅ 治療は手術が基本ですが、分娩前の妊婦の管理や手術前後の患児の全身管理が重要であり、人工呼吸器や一酸化窒素吸入療法などの治療が行われます。
さらに読む ⇒難病情報センター – Japan Intractable Diseases Information Center出典/画像元: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4510内視鏡手術や胎児治療など、技術革新によって治療法も進化しているんですね。
治療法は手術療法が基本ですが、分娩前の妊婦さんの管理や手術前後の患児の全身管理が非常に重要です。手術は、呼吸や循環状態が安定した状態で行われ、脱出臓器を腹部に戻し、欠損孔を修復します。近年では、内視鏡手術や胎児治療としての胎児鏡下気管閉塞術も試みられています。この病気の経過は、個々の患者の症状や治療経過によって大きく異なります。重症例では、呼吸不全や循環不全が改善せず、死亡に至る場合もあります。軽症例では、手術により症状が改善し、正常な生活を送れるようになることが多いです。
手術って怖いなぁ。赤ちゃん、大丈夫かな？
手術したら、元気に過ごせるようになるんかな？
あら、昔は手術なんかなかったわよ。自然に治るものだったのよ。
先天性横隔膜ヘルニアの発生と診断
横隔膜ヘルニアは、出生前診断が重要とのことですが、どのように診断されるのでしょうか？
✅ 横隔膜ヘルニアは、生まれつき横隔膜に欠損孔があり、その部分から胃や小腸などが胸腔に侵入することで肺を圧迫し、低形成を引き起こす病気です。約2,200人に1人の割合で起こり、出生前診断が非常に重要です。
✅ 横隔膜ヘルニアは、ヘルニア孔の場所によってボホダレク孔ヘルニア、モルガニー孔ヘルニアなどに分類されます。90%はボホダレク孔ヘルニアです。この病気は、肺が正常に発達せず、呼吸が困難になる可能性があります。さらに、新生児肺高血圧症などの合併症も起こる可能性があります。
✅ 横隔膜ヘルニアの治療法は、欠損孔をふさぐ手術です。手術は、お腹を切って横隔膜をお腹側から修復する方法と、内視鏡によって胸から行う手術法があります。重症例に対しては、胎児鏡下バルーン気管閉塞術（FETO）という新しい治療法も試みられています。FETOは、胎児の気管にバルーンを挿入することで、肺の低形成を防ぐことを目指す治療法です。
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横隔膜ヘルニアは、横隔膜に穴が開き、腸や肝臓などが腹部から胸腔内に脱出する病気です。多くの場合は胎児期に発症する先天性横隔膜ヘルニアであり、妊婦健診での超音波検査で診断できます。先天性横隔膜ヘルニアは、約6000人に1人の割合で発症し、原因は不明ですが、ニトロフェンという物質が関連している可能性が示唆されています。重症度の高い場合は胎児治療として、子宮内に内視鏡を挿入して胎児の気管にバルーンを入れて肺の成長を促す治療が検討されます。生後に診断される場合は軽症であることが多く、呼吸が少し苦しそうなど、軽度の症状がみられることがあります。
え、胎児期に診断できるの！？すごいね！
胎児治療って、なんかすごい響きやね！
あら、昔は胎児なんて、お腹の中にいるだけだったのよ。こんなに精密に診断できるなんて、世の中変わったわね。
症状と治療
先天性横隔膜ヘルニアは、生まれた後の赤ちゃんにどのような影響を及ぼすのでしょうか？
✅ 先天性横隔膜ヘルニアは、横隔膜に穴が開いてお腹の臓器が胸の位置に移動してしまう病気です。この病気は出生前診断で妊娠初期に発見される場合があります。
✅ 出生前診断では、横隔膜の欠損の大きさ、移動した臓器の種類、肺の形成異常の程度で重症度が判断されます。重症度は、治療の難易度や予後に大きく影響します。
✅ 治療は手術が基本ですが、手術前に呼吸や循環の状態を安定させることが重要です。そのため、分娩後の妊婦の管理や、手術前後の赤ちゃんの全身管理が重要となります。
さらに読む ⇒ヒロクリニック - あなたの健康を支える医療機関｜埼玉県川口市の総合医療 ヒロクリニック出典/画像元: https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/congenital-diaphragmatic-hernia/呼吸管理や手術以外にも、様々なサポートが必要となるんですね。
横隔膜ヘルニアの主な症状は、肺低形成と肺高血圧症です。肺低形成は、腸や肝臓などの臓器が肺の成長を妨げることで肺が十分に育たない状態であり、肺高血圧症は肺動脈の血流が阻害される病気です。これらの症状は、生まれた後の赤ちゃんに呼吸困難や心臓への負担などの重篤な影響を及ぼす可能性があります。先天性横隔膜ヘルニアは、胎生期の横隔膜形成不全により、腹腔内臓器が胸腔に脱出する疾患です。出生直後の重症例では呼吸不全や循環不全、チアノーゼ、徐脈、無呼吸などを呈し、蘇生処置が必要となる場合もあります。軽症例では新生児期を無症状で過ごすこともあります。治療は手術による横隔膜修復であり、呼吸管理には゛gentle ventilation゛の概念が導入され、最小限の条件で肺の気圧外傷を回避する呼吸管理が一般的です。
生まれた後も大変そうやなぁ。
肺が育たないとか、マジかよ。
あら、昔はこんな病気はなかったわよ。昔は子供はみんな元気だったのよ。
先天性横隔膜ヘルニアは、出生前に診断可能な病気であり、早期治療が重要です。
💡 出生児2500人に1人の割合で発生する稀な病気です。
💡 肺の発達程度や合併症の有無によって、予後が大きく変わります。
💡 手術や胎児治療など、様々な治療法が確立されています。
