【ダウン症候群のモザイク型】まれな状態、見た目の特徴、誤った噂の検証

ダウン症候群は、21番染色体が1本余分に存在する染色体異常のひとつです。

現在の日本では新生児600人に１人程度見られます。

21番染色体は、ヒトの染色体の中で最も小さいために影響が少なく、出生に至る比率が高いと考えられます。

95％は標準型21トリソミーというタイプで、ほかにモザイク型と転座型があります。

ダウン症候群の原因は、受精卵ができる前の卵子か精子が、成熟分裂というステップを踏むときに、うまく分かれないこと（不分離現象）が原因です。

過剰染色体の8割は卵子由来であるため、母親の高齢出産とからめて語られることが多いと言えます。

ダウン症の原因は、卵子や精子がつくられる過程で染色体がうまく分離されないことによる異常です。

具体的には、転座型の場合は21番目の染色体が別の染色体にくっついているために起こり、モザイク型の場合は受精後初期の細胞分裂のときに染色体が分離されないことが原因とされています。

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ダウン症は、出生時に気付くこともあれば、そのあとの成長に伴いわかる場合もあります。

一見すると、ダウン症とは気付かない軽度の人もいれば、合併症のリスクが高い・知的発達が遅いなどの重度のケースもあります。

ダウン症の軽度や重度というのは明確な基準がなく、知的発達の度合いを含めた医師による確定診断が重要になってきます。

ダウン症は、症状に個人差がかなりあります。

顔つきや体つき、合併症の程度などで、軽度から重度の違いが出てきます。

軽度のダウン症の場合、生活にほとんど支障がないこともあり、周りが気付かないというケースもあります。

ダウン症候群の症状は幅広く、モザイク型で正常細胞の比率が高い場合には症状が軽いことがあります。

合併症の有無にかかわらず、どのお子さんも家族にとってかけがえのない存在で、生まれてきてくれただけでも感謝しています。

ダウン症には軽度と重度の2つのタイプがあります。

軽度のダウン症では、合併症の発症リスクが低く、日常生活においても支障が少ないとされています。

一方、重度のダウン症では知的障害が重く、IQの目安は20～35未満とされています。

日常生活においては常に援助が必要であり、コミュニケーションも単語を使った簡単な会話が中心となります。

また、重度のダウン症では合併症にも注意が必要であり、心的障害や循環器障害、運動障害や視覚障害などが挙げられます。

ダウン症の症状には、軽度のダウン症と重度のダウン症があります。

軽度のダウン症では、知的障害が軽いことが特徴で、IQの目安が51～70未満です。

軽度のダウン症の場合、自立した生活が可能で、周りとのコミュニケーションも比較的とれることがあります。

ダウン症の症状の判断基準は明確ではないため、専門医に相談することが重要です。

ダウン症のモザイク型は非常にまれな状態であり、その見た目は典型的なダウン症とほとんど同じです。

この噂は根拠がなく、そのような情報が検索エンジンのデータベースに収録されるほど広まっていないため、誤りであると思われます。

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ダウン症の人は、学校では普通学級か特別支援学級か特別支援学校を選びます。

高校では特別支援学校へ進む人が多いです。

仕事では、施設や作業所での軽作業や飲食店や小売業などさまざまな分野で働くことがあります。

また、趣味を生かして画家や演奏家などを目指す人もいます。

ダウン症の人は明るく優しい性格の人が多いと言われていますが、人と接することが苦手な人や強いこだわりやパターンを持っている人もいます。

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ダウン症の子どもたちは人懐っこくて穏やかな性格の子が多いと言われています。

発達が緩やかなので、ゆっくり丁寧に励ましながらできるだけ自分でやるように仕向けるようにしてください。

発達支援は必要ですが、ご家族が温かい気持ちで接し、お子さんを大切に思う愛情を注ぐことで、明るく元気に育っていきます。

ダウン症のある子は一般の子より病気がちと思われていますが、なかには病気と縁のない子もいます。

ダウン症の併発症（合併症）といわれるものも、一般の子がかかるような病気の頻度が少し上がるだけです。

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日本のダウン症の水泳選手は、現在は知的障害者のある選手がすべてＳ１４という一つのクラスで競技しています。

しかし、ダウン症のある選手は筋肉が弱い(低緊張）という身体的ハンディがあり、実績を残すことが難しい状況にあります。

国際的にはダウン症のある選手だけのクラスが設けられています。

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