出生前診断でわかる先天性ミオパチーのリスクと症状について知ろう

先天性ミオパチーは、筋肉に先天的な異常があるために発症する病気の一種であり、主に筋力低下がみられます。

その他にも筋力が弱い、お座りが遅い、歩行が遅いなどの症状が認められます。

この疾患は難病及び小児慢性特定疾患に指定されており、日本には1,000〜3,000人ほどの患者がいると推定されています。

海外では10万人あたり3.5〜5人の罹患率であると報告されています。

さらに、筋肉の組織的な変化に基づき、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、ミオチュブラーミオパチーなど多くの分類があり、それぞれに遺伝子が解明されているものもあります。

先天性ミオパチーは遺伝子の異常によって引き起こされる筋肉の病気であり、乳児期から成人期にかけてさまざまな症状が現れます。

この疾患は非常に稀であり、正確な患者数は把握されていません。

症状は乳児期には筋肉の張りが弱く、幼少期には運動発達の遅れ、成人期には疲れやすさや筋力低下などがみられます。

治療法や支援サービスについても解説されています。

先天性ミオパチーの最終診断には、筋生検と呼ばれる検査が必要になります。

実際に筋肉を採取し、顕微鏡的で検査することで病型を決定します。

また、遺伝子異常の確認のために血液検査を用いた遺伝子検査も行われます。

治療法はなく、対症療法が行われます。

呼吸障害がある場合には、呼吸管理が実施されます。

栄養投与も検討されます。

良好先天型は乳幼児期の運動発達の遅れから発見され、特に首のすわりが遅いことが特徴です。

また、歩き始めが2～3歳と遅いことが多く、転びやすかったり、階段で手すりを使わないと上り下りできなかったりという特徴がみられます。

筋力の低下は進行しないか、進行してもゆっくりであり、心臓の筋肉に影響がある場合は少ないものの、呼吸筋が弱いこともあるので呼吸管理が重要です。

成人型では、成人になって全身の筋力、もしくは体幹に近い部分の筋力が突然低下してしまい、先天性ミオパチーを発症する場合には成人型に区分されます。

肺炎となって診断されることもあるようで、呼吸に関係する筋肉が低下して、飲み込むことが難しくなってしまった結果、誤嚥による肺炎を引き起こして診断につながることもあります。

ミオチュブラーミオパチーは中心核病遺伝形式から、男性だけに発症すると考えられており、軽症から重症まで症状の程度はさまざまです。

先天性筋線維タイプ不均等症、全タイプ1線維ミオパチー筋肉には、赤筋と白筋というふたつのタイプの繊維があります。

この病型では、２つの筋肉繊維の量が均等ではなく、サイズも小さいことが分かっています。

また、分類不能な先天性ミオパチーと診断される方もいらっしゃいます。

すべての病型に共通する症状は、筋力低下、筋緊張の低下、運動発達の遅れ、深部腱反射の減弱または消失などです。