エコーでわかる！ダウン症の確率と特徴を解説

ダウン症（21トリソミー）は染色体異常によるもので、主に標準型、転座型、モザイク型に分類されます。

標準型は母親の卵子形成時の染色体不分離が原因で、高齢妊娠がリスクとなります。

転座型は親の染色体がくっつく異常で、遺伝的な要素も関与します。

モザイク型は正常な細胞とトリソミーの細胞を併せ持ち、症状が軽度な傾向があります。

再発率は基本的に独立しているが、特定の条件下では高くなります。

ダウン症の合併症には四肢短縮、首周辺ののう胞、後頭部の浮腫などがあります。

これらの特徴は染色体異常によって引き起こされます。

医師の診察が必要です。

高齢出産に関連して、赤ちゃんの健康状態が心配な方々が増えています。

出産前にダウン症を見分ける方法についての不安や疑問がありますが、妊婦検診で行われる超音波検査やNIPT（新型出生前診断）によって、ダウン症の可能性を調べることができます。

超音波検査でダウン症の可能性が示唆された場合、羊水検査や絨毛検査を行い、確定診断が下されます。

この記事では、出産前のダウン症の見分け方や、出産後のダウン症の見分け方について詳しく紹介しています。

妊娠中にダウン症の赤ちゃんを見分けられる可能性についての疑問を持つ方々にとって、参考になる情報が含まれています。

ダウン症の確定診断には超音波検査だけではなく、羊水検査や絨毛検査が必要です。

出生前にダウン症と判断されなかった場合、出生後に80％の赤ちゃんがダウン症と診断されることになります。

ダウン症の赤ちゃんの身体的特徴について詳しく解説します。

ダウン症の人は、特徴的な耳の形をしています。

その特徴の1つは、耳の位置です。

ダウン症の赤ちゃんは成人を迎えるが、平均寿命は55歳ほど。

耳の変形や認知症の症状が現れる可能性があり、小児期は心臓病や白血病に注意が必要。

高齢での妊娠はダウン症リスク上昇。

NIPT受診が心配解消の手段となる。

ダウン症は生まれる前に行われる出生前診断によってその疑いが持たれることがあります。

スクリーニング検査として行われるNIPTは妊娠10週から検査が受けることができ、非確定検査ながらも検査精度が高いのが特徴です。