週数より大きい胎児のエコー写真でわかる！！！？ダウン症の可能性と予兆

ダウン症のエコーでわかる特徴は、項部透過像（NT）と脈絡叢嚢胞、口唇裂および口蓋裂です。

項部透過像（NT）は妊娠初期に見られる赤ちゃんの首のうしろのむくみで、肥厚が見られると染色体異常が疑われます。

脈絡叢嚢胞は脳部分にある明らかな嚢胞で、21トリソミーの可能性が高まります。

口唇裂および口蓋裂は顔面裂の一つで、ダウン症との関連があります。

ダウン症には心奇形が50%に認められます。

心房中隔欠損、心室中隔欠損、心内膜欠損、ファロー四徴症などがあります。

心内膜床欠損症もダウン症と関連が高く、心房中隔欠損と心室中隔欠損が起こることがあります。

ダウン症の可能性のあるエコー写真の特徴は、目や鼻に独特の特徴があり、知能や精神の発達に遅れがあります。

NIPT（新型出生前診断）は妊娠中に行われる無侵襲的な出生前遺伝学的検査です。

母体の血液を採取し、胎児の染色体異常を調べることができます。

ダウン症のほか、18トリソミーや13トリソミーなどの染色体異常も判断できます。

検査は妊婦さんの採血のみで行われ、胎児にリスクを及ぼすことがありません。

NIPTの精度は高く、21トリソミーに関しては感度99.6％とされています。

先天性心臓疾患エコー検査は、心臓の動きや形に異常がないかを観察する検査です。

心臓の壁の厚さや心臓部分に白い穴が写ることもあります。

エコー検査では妊娠10～14週頃に浮腫が見られた場合や、胎児の横顔の画像からダウン症の疑いがあることがわかることもあります。

しかし、エコー検査のみでダウン症を確定診断することはできません。

心配な場合は医師に相談しましょう。